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研究发现导致心脏猝死的一种基因

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来源: 作者: 2019-05-16 20:39:03

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江西医学院第二附属医院留美学者洪葵博士近来经过研究发现KCNH2基因突变是短QT综合征引起心脏病猝死的一个重要缘由,这是世界上第一次发现的短QT综合征致病基因,这个新基因的发现对于了解心律失常的病发机制及预防和治疗心律失常提供了极为重要的根据。洪葵的论文日前在国际心血管领域顶级杂志《循环》上发表。

心血管疾病是目前危害人类健康的第一病因,而其中心脏病猝死又是心血管疾病中危险性最大的疾病,单在美国心脏猝死每年就要夺取35万人的生命,其中20%发生于心脏结构正常的年轻患者,这1疾病具有遗传性。

据洪葵介绍,此前医学研究发现心脏猝死的病因包括长QT综合征(心室传导间期伸长)、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动等,分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因。2000年,世界上首次发现心室传导间期缩短引起心脏病猝死,这一病因被命名为短QT综合征,世界科研工作者开始致力寻找这一新综合征的致病基因。

据洪葵介绍,三年多来,她对6个短QT综合征家族的研究只发现两个家族的病变与KCNH2基因有关,这一结果表明,短QT综合征是多基因遗传性心律失常性疾病,目前她正在寻找导致这一疾病新的基因。

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